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患者问我,“医生,为什么要做基因检测?”


发布时间:2019-07-22   热度:807 度   调整大小:『大』  『中』  『小』

基因检测在中国早已超过千万人次了,新闻联播里有报道,医院医生在推荐,京东、淘宝上竟然也有销售,他们有什么不同?有患者问,“医生,为什么要做基因检测?”

1.他们测过

谢尔盖·布林,google的创始人之一,2006年做基因检测,他携带着与母亲同样的 “LRRK2” 突变基因,根据生信分析结果,他患上帕金森氏综合症的概率锁定50%~55%,他开始改变自己的生活方式,经分析患病概率下降到了10%。
史蒂夫.乔布斯,苹果的创始人之一,2004年花了约10万美元对于肿瘤及自己的DNA进行全基因测序,帮助医生更了解自己的病况,预判病情发展趋势,便于对症下药,控制癌细胞的扩散,生存期有8年多。
邓紫棋,著名歌手,2018年10月29日在微博上爆料自己家族有癌症病史,外婆因“胰脏癌”去世,太婆也因癌症去世,因此自己做了基因检测。幸运的是,她的基因检测结果是阴性,没有易感基因遗传,患病风险低。
2.国家在推
美国,每年有约800万人选择基因检测,癌症基因检测纳入全美医保。

英国,每年投入10亿英镑用于人民的基因检测项目。

澳大利亚,基因检测已被体育局应用于发现孩子运动天赋、挑选优秀运动员。

日本,基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

3.指导治疗

时间
2004年前
2004-2015 2015年后
药物治疗 化疗为主 引入靶向治疗 引入免疫治疗
疾病认识 一般疾病 基因疾病 免疫逃逸疾病
用药 

效果

经验用药 

使用化学药物杀伤肿瘤细胞,全身性治疗,但无特异性,毒副作用大。

基因检测用药 

针对已经明确致癌位点设计的药物,特异性杀伤肿瘤细胞;靶向药物疗效明显,毒副作用更低;但种类有限,易耐药。

基因检测用药 

治愈肿瘤未来方向。肿瘤细胞PD-L1高表达,抑制T细胞的杀伤功能,从而帮助免疫逃逸,基因指导PD-1治疗,CAR-T治疗等。

4.检测作用

生物技术、人类遗传学、疾病基因组学同时发展到了一定阶段,诞生了“医用基因检测图谱”,这些基因数据已经成为医生个性化治疗不可或缺的工具。基因检测通过基因检测:

  (1)了解自身疾病分子分型,避免误诊误治,精准对症,性价比高。
  (2)了解自身是否患病,是不是高危人群?提前干预治疗。
  (3)了解自身将来患某病的风险,提前干预。

5.治疗指南

2018年NCCN非小细胞肺癌靶向治疗需要多基因同步检测

2019年NCCN指南建议扩大NSCLC基因突变检测谱

2018年PD-L1检测写进NCCN指南

2019年TMB检测写进NCCN指南

6.检测结果

“精准诊断,是精准治疗的前提”

“同一种疾病,根据不同的致病基因,匹配对应的靶向药物,是同病异治”

“费用,从几百到1-2万,依据检测项目定”

“现在,除少数基因位点有医保,大部分没有”

“发现耐药突变,及时更换治疗方案”

“指导靶向治疗,指导免疫治疗”

“根据基因状态,大致估计患者的生存期”

“根据易感基因,发现遗传性高风险人群”

“改变生活方式,提前干预,降低患病率”

2002年靶向药物吉非替尼、厄洛替尼上市,

由于耐药

2007年针对MET基因重排克唑替尼上市,

2008年针对T790M耐药基因阿法替尼上市,

2012年针对HER2基因突变曲妥珠单抗上市,

2012年针对BRAF基因突变达拉非尼上市,

2014年针对L858R/T790M奥西替尼上市,

2018年针对19DEL/T790M达克替尼上市。

7.结语

疾病,会突然在某一天跳出来,惩罚不好好照顾自己身体的人,灵魂熬得起,身体扛不住!

肿瘤是一种慢性病,1/3是可以预防的,1/3是可以治愈的,1/3是可以控制的:

1985年,宋美龄罹患乳腺癌,经手术等治疗后健康地活到106岁。

2005年,乒乓球“女王” 王楠患上了甲状腺癌,现在已经康复。

2007年,人民日报社高级编辑凌志军,《重生手记》作者,肺癌脑转移第四期的癌症患者,现在已经康复。

2012年,股神巴菲特《致股东的一封信》告知罹患前列腺癌,消息当时瞬间轰动全球,现在已经康复。

2013年,时年51岁的创新工场董事长李开复,对外宣布他患淋巴癌四期,现在已经康复。

信心比黄金更重要

5年内不复发,可认为治愈

癌症的“终结者”一定是免疫治疗  肿瘤全筛基因检测套餐

相信科学,相信医生。

文章转载自公众号.饭范而谈.作者 七八五六

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